Informe Anual
2015 - 2016

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Abril 2015

Revista: Nucleic Acid Research

SNiPlay es una herramienta en línea para la detección, manejo y análisis de variantes genéticas, entre ellas polimorfismos de nucleótido único (SNP) e InDels (inserción/supresión). La versión 3 actualmente amplía funcionalidades para manejar y aprovechar fácilmente los SNP derivados de las tecnologías de secuenciación de nueva generación, como GBS (genotipificación por secuenciación), WGRS (gre-secuenciación completa) y tecnologías de secuenciación de ARN. Con base en el formato estándar VCF (formato de llamado de variantes), la aplicación brinda una interfaz intuitiva para filtrar y comparar polimorfismos usando conjuntos de individuos definidos por el usuario y luego estableciendo una matriz de datos confiables de genotipificación para análisis adicionales. Concretamente, además de los varios análisis escalados que permite la aplicación (anotación genómica de SNP, análisis de diversidad, reconstrucción y red de haplotipos, desequilibrio de ligamiento), SNiPlay3 propone nuevos módulos para GWAS (estudios de asociación del genoma completo), estratificación de la población, análisis de árbol de distancia y visualización de la densidad de SNP. Adicionalmente, desarrollamos una suite de envolturas (wrappers o archivos de configuración de herramientas) Galaxy para cada paso del proceso SNiPlay3, de manera que la línea completa de flujo pueda ser usada en una instancia de Galaxy, empleando el procedimiento Galaxy ToolShed y luego pueda ser computada como un flujo de trabajo de Galaxy. SNiPlay se puede acceder en http://sniplay.southgreen.fr

Dereeper, Alexis; Homa, Felix; Andres, Gwendoline; Sempere, Guilhem; Sarah, Gautier; Hueber, Yann; Dufayard, Jean-François; Ruiz, Manuel. 2015. SNiPlay3: a web-based application for exploration and large scale analyses of genomic variations. Nucleic Acids Research. 43(W1): W295-W300.

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